Данная хромосомная патология, связанная с увеличением числа хромосом (вместо двух 18-х хромосом их три), занимает второе место после синдрома Дауна по частоте встречаемости. Для женщин в возрасте старше 45 лет вероятность рождения ребенка с этой патологией составляет около 0,7%.
Новорожденные дети рождаются с массой тела менее 2200 г, беременность чаще переношенная или же нормальной продолжительности.
Наиболее выраженными клиническими проявлениями являются аномалии строения костей лица и черепа. Нижняя челюсть и ротовое отверстие, как правило, маленьких размеров, ушные раковины неправильной формы, может отсутствовать мочка уха, глазные щели узкие, грудная клетка широкая, наблюдаются изменение формы стопы, пороки сердца и крупных сосудов (аорты и легочной артерии). Кроме перечисленного, отмечаются недоразвитие мозжечка, слабоумие и снижение двигательной активности.
Прогноз при данном заболевании, к сожалению, неблагоприятен.
Продолжительность жизни больных детей составляет в среднем 2—3 месяца. Частота данного заболевания составляет 1:6000 новорожденных, с возрастом риск появления больного ребенка увеличивается до 1:3000.
Поделиться статьей
Читайте также:
Напишите свой комментарий:
Необходимо войти, чтобы писать комментарии.